不幸患上罕见癌症，患者只能等待医疗奇蹟的出现，难免令人感到沮丧。临床肿瘤科专科医生李慧敏表示，针对较罕见的癌症，由于医学文献记载的治疗方案不多，加上治疗药物有限，患者通常只接受传统化疗，且在一段时间后会陆续出现耐药性，故一般患者的存活率不理想。现有全面癌症基因检测技术，可识破比较罕见的基因突变，有利为患者制定个人化治疗方案，配对适合的治疗药物，有助稳定病情，重燃生存希望。

病人不幸患上罕见胰脏癌

临床肿瘤科医生李慧敏表示，曾有一名40多岁男子因持续数个月出现胃痛、腹胀等症状而求医，电脑扫描检查发现，他患上比较罕见的胰脏癌—「产生甲种胎儿蛋白之胰脏癌」（AFP-producing pancreatic cancer），并且于腹腔位置扩散，出现多个约4至5厘米大的肿瘤。此病属于比较具侵略性的罕见癌症，并且扩散速度快，患者存活期一般不长。

针对此类罕见癌症，若沿用传统化疗药治疗，效果通常不太理想，存活中位数平均约8个月寿命。上述个案患者后来出现进食困难症状，体重直线下降，加上有化疗副作用，令他对病情感到悲观。

病人之后进行全面癌症基因检测技术，发现TMB (Tumor Mutational Burden）、即「肿瘤突变负荷量」指数高，显示有基因突变情况。主诊医生根据此线索，得以配对到适合的免疫治疗药物，再安排化疗、抗血管增生标靶药物等，多管齐下作针对性治疗。患者的癌指数开始迅速下跌，并于治疗4个月后，指数首次下跌到1千以下，让病人重燃生存希望。

宜採用获认可的基因检测技术
坊间有众多关于癌症基因检测的技术，当中涵盖常见癌症的基因突变。李医生表示，临床上若要就罕见癌症制订具针对性的治疗方案，建议要选择比较全面的基因检测技术，因为数目涵盖比较多，检测层面亦较仔细和深入。建议患者应选择比较具经验和获得认可资格的检测技术，例如获得美国食品药物管理局（FDA）批核的检测方法，可以为制定治疗方法带来更大信心。

近年流行的全面癌症基因检测技术，属于成熟及专业的技术，发展完善的测试甚至可涵盖300多种基因突变，包括罕见的基因突变，并获多项认证，能为患者的生命重燃曙光。李慧敏医生最后提醒，治疗癌症有不同方案，各有成效及副作用，患者应与主诊医生商讨，选择最合适治疗方案。

▲ 临床肿瘤科专科医生 李慧敏

检测技术助识破罕见癌症基因 　有利患者配对适当药物