当异常细胞在大肠或直肠中失控地生长并形成恶性肿瘤时，便会出现结直肠癌。

大多数结直肠癌出现於结肠和直肠的内壁，由良性的瘜肉经过不同的基因突变形成恶性肿瘤。

瘜肉为良性增生，通常无害。然而，若迟迟未被察觉，则有可能变为恶性。

结直肠癌包括结肠癌或直肠癌，视乎癌肿瘤的位置和源头部位而定。大肠癌为香港最常见的癌症，是第二大的癌症杀手。^1,2

有三分之一的结直肠癌病例经由遗传和家族病史所引起。³

与结直肠癌相关的三大常见遗传性疾病为：

• 遗传性非瘜肉结直肠癌（Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer, HNPCC）（亦称为林奇综合症）——导致负责保护细胞避免异常生长及转变成癌细胞的基因突变。²
• MYH 基因变异相关性瘜肉症（MYH-Associated Polyposis, MAP）——由 MYH 基因突变所引起，导致出现多逹10-100粒结直肠癌瘜肉，继而变成恶性肿瘤。²
• 家族性腺瘤性瘜肉症 (Familial adenomatous polyposis, FAP)——导致结直肠癌内壁中有大量（100–1000）腺瘤性瘜肉, 即类似腺状的组织增生。²

结直肠癌会以 TNM 系统作为分期，这有助医生了解您的癌症。TNM 即是：

• 肿瘤 (Tumour) —— 肿瘤影响肠壁或其他组织的程度，例如，它是否已穿过直肠或结肠壁。⁶
• 淋巴结 (Node) —— 附近的淋巴结是否受到影响。
• 转移 (Metastasis) —— 癌症扩散至身体其他器官的程度。

并非每个人都会出现结直肠癌的症状。然而，一些常见病徵包括：⁵

对於未有出现任何病徵或症状的人士，癌症筛查对验出早期肠癌具有重要作用。香港大肠癌筛查计划为 50 岁至75岁的合资格人士提供筛查，参加者会进行大便隐血测试来检验粪便中是否有任何血液粒子（结直肠癌的潜在病徵）。³

对於已出现肠癌症状或未完全确诊的人士，必须进行全面的结直肠癌检查。两项常见的检查包括：

• 大肠镜检查 —— 大肠镜检查是将附有摄影机的软管插入直肠来检查整段结直肠。结肠镜最常用於诊断严重缺铁性贫血和有轻微肠道症状的患者。这项检查兼有诊断及治疗用途，而且能够取得肿瘤活检组织丶阻止肿瘤出血以及放置支架来舒通阻塞。⁴
• 电脑断层结肠造影 —— 电脑断层结肠造影,又称虚拟结肠镜。透过利用电脑断层扫描仪产生的大肠和直肠 3D 影像，为无法进行肠镜检查的人士提供入侵性较低的检查。但若需要进行活组织检查，则仍可能需要进行大肠镜检查。

如果确诊为肠癌，通常会作进一步检查来评估癌细胞是否已扩散至结肠或直肠以外的地方。

这些检查包括：

• 电脑断层扫描
• 磁力共振
• 正电子扫描