不幸患上罕見癌症，患者只能等待醫療奇蹟的出現，難免令人感到沮喪。臨床腫瘤科專科醫生李慧敏表示，針對較罕見的癌症，由於醫學文獻記載的治療方案不多，加上治療藥物有限，患者通常只接受傳統化療，且在一段時間後會陸續出現耐藥性，故一般患者的存活率不理想。現有全面癌症基因檢測技術，可識破比較罕見的基因突變，有利為患者制定個人化治療方案，配對適合的治療藥物，有助穩定病情，重燃生存希望。

病人不幸患上罕見胰臟癌
臨床腫瘤科醫生李慧敏表示，曾有一名40多歲男子因持續數個月出現胃痛、腹脹等症狀而求醫，電腦掃描檢查發現，他患上比較罕見的胰臟癌—「產生甲種胎兒蛋白之胰臟癌」（AFP-producing pancreatic cancer），並且於腹腔位置擴散，出現多個約4至5厘米大的腫瘤。此病屬於比較具侵略性的罕見癌症，並且擴散速度快，患者存活期一般不長。

針對此類罕見癌症，若沿用傳統化療藥治療，效果通常不太理想，存活中位數平均約8個月壽命。上述個案患者後來出現進食困難症狀，體重直線下降，加上有化療副作用，令他對病情感到悲觀。

病人之後進行全面癌症基因檢測技術，發現TMB (Tumor Mutational Burden）、即「腫瘤突變負荷量」指數高，顯示有基因突變情況。主診醫生根據此線索，得以配對到適合的免疫治療藥物，再安排化療、抗血管增生標靶藥物等，多管齊下作針對性治療。患者的癌指數開始迅速下跌，並於治療4個月後，指數首次下跌到1千以下，讓病人重燃生存希望。

宜採用獲認可的基因檢測技術
坊間有眾多關於癌症基因檢測的技術，當中涵蓋常見癌症的基因突變。李醫生表示，臨床上若要就罕見癌症制訂具針對性的治療方案，建議要選擇比較全面的基因檢測技術，因為數目涵蓋比較多，檢測層面亦較仔細和深入。建議患者應選擇比較具經驗和獲得認可資格的檢測技術，例如獲得美國食品藥物管理局（FDA）批核的檢測方法，可以為制定治療方法帶來更大信心。

近年流行的全面癌症基因檢測技術，屬於成熟及專業的技術，發展完善的測試甚至可涵蓋300多種基因突變，包括罕見的基因突變，並獲多項認證，能為患者的生命重燃曙光。李慧敏醫生最後提醒，治療癌症有不同方案，各有成效及副作用，患者應與主診醫生商討，選擇最合適治療方案。

▲ 臨床腫瘤科專科醫生 李慧敏

檢測技術助識破罕見癌症基因 有利患者配對適當藥物